这是基因疗法首次在人类患者中实现定制化临床应用，有望为数百种罕见疾病带来变革性的精准医疗方案。

撰文 | 燕小六

责编丨汪 航

当地时间5月15日，一个国际研究团队在《新英格兰医学杂志》发表论文称，他们成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗。

这名9个月大的婴儿患有一种无法有效代谢蛋白质的致命罕见病。研究人员利用CRISPR基因编辑技术开发出定制化疗法，在婴儿的肝细胞中成功纠正致病的特定基因突变。

从确诊到接受治疗，过程仅耗时6个月。截至今年4月，患儿已接受3剂次基因编辑治疗，未发生严重不良反应。在他体内，因基因突变而受损的肝细胞被部分修复，血液中的有毒氨积聚也得以逆转。

美国国立卫生研究院当天发表声明称，这是基因疗法首次在人类患者中实现定制化临床应用，为将来开发针对其他罕见病的定制化基因疗法奠定了基础。

“它标志着新的医学时代来临。成千上万被传统制药市场忽视的罕见遗传病患者，或有望通过定制基因疗法而治愈。”《华盛顿邮报》评论称。

当地时间5月15日，《新英格兰医学杂志》报告全球首例婴儿期定制化基因编辑疗法。图为患儿KJ Muldoon近影。/图源：Children’s Hospital of Philadelphia

首个定制化基因治疗诞生背后

患儿名叫KJ Muldoon，患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种遗传代谢病，迄今全球公开报告病例仅数百人。

携带相关基因突变者可能在任何年龄段发病，出现不同程度的高氨血症、代谢性脑病及肝病。其中，新生儿期就发病的人，病情多进展迅速，病死率高，50%者无法活到成年。